ফ্র্যাজিল এক্স সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা

সুচিপত্র:

ফ্র্যাজিল এক্স সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা
ফ্র্যাজিল এক্স সিনড্রোম: লক্ষণ, কারণ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা
Anonim

Fragile X সিন্ড্রোম একটি শিশুর শিক্ষা, আচরণ, চেহারা এবং স্বাস্থ্যকে প্রভাবিত করে। লক্ষণগুলি হালকা বা আরও গুরুতর হতে পারে। মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের প্রায়ই এটি বেশি গুরুতর হয়।

এই জেনেটিক অবস্থা নিয়ে জন্মগ্রহণকারী শিশুরা অন্যান্য বাচ্চাদের মতো শিখতে ও বিকাশে সহায়তা করার জন্য বিশেষ শিক্ষা এবং থেরাপি পেতে পারে। ওষুধ এবং অন্যান্য চিকিত্সা তাদের আচরণ এবং শারীরিক লক্ষণগুলিকে উন্নত করতে পারে৷

Fragile X-এর লক্ষণগুলি কী কী?

এখানে বেশ কয়েকটি রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে:

  • বসা, হামাগুড়ি বা হাঁটার মতো দক্ষতা শেখার সমস্যা
  • ভাষা ও কথাবার্তার সমস্যা
  • হাত ফাটানো এবং চোখের যোগাযোগ না করা
  • মেজাজ ক্ষোভ
  • দরিদ্র আবেগ নিয়ন্ত্রণ
  • উদ্বেগ
  • আলো বা শব্দের প্রতি চরম সংবেদনশীলতা
  • অতি সক্রিয়তা এবং মনোযোগ দেওয়ার সমস্যা
  • ছেলেদের মধ্যে আক্রমনাত্মক এবং আত্ম-ধ্বংসাত্মক আচরণ

ভঙ্গুর X সহ কিছু শিশুর মুখ ও শরীরেও পরিবর্তন রয়েছে যার মধ্যে অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে:

  • একটি বড় মাথা
  • একটি লম্বা, সরু মুখ
  • বড় কান
  • একটি বড় কপাল এবং চিবুক
  • আলগা জয়েন্টগুলি
  • ফ্ল্যাট ফুট
  • বর্ধিত অণ্ডকোষ (বয়ঃসন্ধির পর)

লক্ষণগুলি সাধারণত মেয়েদের মধ্যে হালকা হয়। যদিও ভঙ্গুর X সহ বেশিরভাগ ছেলেদের শেখার এবং বিকাশে সমস্যা হয়, মেয়েদের সাধারণত এই সমস্যাগুলি হয় না৷

ভঙ্গুর X সহ মেয়েদের মাঝে মাঝে বড় হয়ে গর্ভবতী হতে সমস্যা হয়। তারা স্বাভাবিকের চেয়ে আগে মেনোপজে যেতে পারে।

এই অবস্থাটিও স্বাস্থ্য সমস্যার কারণ হতে পারে যেমন:

  • খিঁচুনি
  • শ্রবণ সমস্যা
  • দৃষ্টি সমস্যা
  • হার্টের সমস্যা

কী কারণে এটি হয়?

X ক্রোমোজোমে থাকা FMR1 জিন FMR নামক প্রোটিন তৈরি করে যা স্নায়ু কোষকে একে অপরের সাথে কথা বলতে সাহায্য করে। একটি শিশুর মস্তিষ্কের স্বাভাবিক বিকাশের জন্য এই প্রোটিনের প্রয়োজন হয়। ভঙ্গুর X-এর শিশুরা খুব কম বা কিছুই করে না।

এই অবস্থার লোকেদের কাছে CGG নামে পরিচিত DNA সেগমেন্টের স্বাভাবিকের চেয়ে বেশি কপি থাকে। বেশিরভাগ মানুষের মধ্যে, এই সেগমেন্টটি পাঁচ থেকে 40 বার পুনরাবৃত্তি হয়। ভঙ্গুর এক্স সহ লোকেদের মধ্যে, এটি 200 বারের বেশি পুনরাবৃত্তি হয়। এই ডিএনএ অংশটি যতবার পুনরাবৃত্তি হয়, লক্ষণগুলি তত বেশি গুরুতর হয়৷

FMR1 জিন পরিবর্তনের সাথে একজন মা তাদের সন্তানদের মধ্যে এটি পাস করার 50% সম্ভাবনা রয়েছে। একজন বাবা শুধুমাত্র তাদের কন্যাদের কাছে এটি দিতে পারেন।

মেয়েদের তুলনায় ছেলেদের ভঙ্গুর X হওয়ার সম্ভাবনা বেশি, এবং তাদের আরও গুরুতর লক্ষণ রয়েছে। কারণ মেয়েদের X ক্রোমোজোমের দুটি কপি থাকে। এমনকি যদি একটি X ক্রোমোজোমে জিন পরিবর্তন হয়, তবে অন্য অনুলিপি ঠিক থাকতে পারে। ছেলেদের একটি X এবং একটি Y ক্রোমোজোম থাকে। যদি X ক্রোমোসোমে জিনের পরিবর্তন হয়, তবে তাদের ভঙ্গুর X সিনড্রোমের লক্ষণ থাকবে।

কিছু লোক উপসর্গ ছাড়াই ভঙ্গুর X জিন উত্তরাধিকার সূত্রে পায়। তাদের বাহক বলা হয়। বাহক তাদের বাচ্চাদের জিন পরিবর্তন করতে পারে।

কীভাবে নির্ণয় করা হয়?

একটি অনাগত শিশুর ভঙ্গুর X আছে কিনা তা দেখতে গর্ভাবস্থায় এই পরীক্ষাগুলি করা যেতে পারে:

  • Amniocentesis - ডাক্তাররা FMR1 জিনের পরিবর্তনের জন্য অ্যামনিওটিক তরলের একটি নমুনা পরীক্ষা করেন
  • কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (CVS) - ডাক্তাররা FMR1 জিন পরীক্ষা করার জন্য প্লাসেন্টা থেকে কোষের একটি নমুনা পরীক্ষা করেন

সন্তানের জন্মের পর, একটি রক্ত পরীক্ষা ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম নির্ণয় করতে পারে। এই পরীক্ষাটি FMR1 জিনের পরিবর্তনের জন্য দেখায়।

ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম নিয়ে জন্মানো শিশুরা সবসময় এর লক্ষণ দেখায় না। ডাক্তার হয়তো লক্ষ্য করবেন যে শিশুর মাথা স্বাভাবিকের চেয়ে বড়। বাচ্চা বড় হওয়ার সাথে সাথে শেখার এবং আচরণের সমস্যা শুরু হতে পারে।

চিকিৎসা কি?

কোনও ওষুধ ভঙ্গুর X নিরাময় করতে পারে না। চিকিৎসা আপনার সন্তানকে আরও সহজে শিখতে এবং সমস্যার আচরণ পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারে। বিকল্পগুলির মধ্যে রয়েছে:

  • শিক্ষায় সহায়তা করার জন্য বিশেষ শিক্ষা (IEP এবং 504 হল শিক্ষা পরিকল্পনা যা স্কুলকে সহায়তা প্রদানে গাইড করে)
  • স্পিচ অ্যান্ড ল্যাঙ্গুয়েজ থেরাপি
  • প্রতিদিনের কাজে সাহায্য করার জন্য অকুপেশনাল থেরাপি
  • আচরণ থেরাপি
  • খিঁচুনি প্রতিরোধ করার জন্য ওষুধ, হাইপারঅ্যাকটিভিটির মতো ADD উপসর্গগুলি পরিচালনা করতে এবং অন্যান্য আচরণগত সমস্যাগুলির চিকিত্সার জন্য

আপনি যত আগে চিকিৎসা শুরু করবেন ততই ভালো। একটি চিকিত্সা প্রোগ্রাম তৈরি করতে আপনার সন্তানের ডাক্তার, শিক্ষক এবং থেরাপিস্টদের সাথে কাজ করুন। আপনার সন্তানও বিনামূল্যে বিশেষ শিক্ষা পরিষেবার জন্য যোগ্যতা অর্জন করতে পারে৷

ভঙ্গুর X সম্পর্কে আরও জানতে, একটি সমর্থন গোষ্ঠীতে যোগ দিন। অথবা, পরামর্শ এবং সম্পদের জন্য National Fragile X ফাউন্ডেশনের মতো একটি সংস্থার সাথে যোগাযোগ করুন।

প্রস্তাবিত:

আকর্ষণীয় নিবন্ধ
কর্মক্ষেত্রে বুলি
আরও পড়ুন

কর্মক্ষেত্রে বুলি

একজন সহকর্মী যিনি গুরুত্বপূর্ণ তথ্য শেয়ার করতে "ভুলে যান", এমন একটি চক্র যা গসিপ ছড়ায়, অথবা একজন বস যিনি অধস্তনদের অপমান করেন তারা একটি প্রতিকূল কাজের পরিবেশের সংজ্ঞা। ভয়ভীতি, হুমকি এবং নাশকতার পাশাপাশি, তারা কর্মক্ষেত্রে উত্পীড়নের উদাহরণও। ওয়ার্কপ্লেস বুলিং ইনস্টিটিউটের সহ-প্রতিষ্ঠাতা এবং দ্য বুলি-ফ্রি ওয়ার্কপ্লেস-এর সহ-লেখক গ্যারি নামি, পিএইচডি বলেছেন, "

বাগান: কিভাবে আপনি একটি সফল বাগান বাড়াতে পারেন?
আরও পড়ুন

বাগান: কিভাবে আপনি একটি সফল বাগান বাড়াতে পারেন?

আপনি যদি নিজের একটি বাগান শুরু করতে চান, তাহলে আপনাকে জানতে হবে আপনার অবস্থানে এবং প্রতিটি ঋতুতে কোন গাছগুলো সবচেয়ে ভালো জন্মে। আপনি বিভিন্ন গাছপালা যত্ন কিভাবে বুঝতে হবে। কিভাবে একটি বাগান রক্ষণাবেক্ষণ করতে হয় তা শেখা অপ্রতিরোধ্য মনে হতে পারে, কিন্তু মাস্টার গার্ডেনারদের কাছ থেকে এই টিপস দিয়ে, আপনি একজন পেশাদারের মতো বাগান করতে পারেন৷ আপনার বাগানের পরিকল্পনা একটি সফল বাগান গড়ে তোলার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ হল সামনের পরিকল্পনা। আপনার উঠানে এমন একটি অবস্থান চিহ্নিত

আপনার দুঃখী বন্ধু বা প্রিয়জনের সাথে কীভাবে কথা বলবেন
আরও পড়ুন

আপনার দুঃখী বন্ধু বা প্রিয়জনের সাথে কীভাবে কথা বলবেন

আপনার যদি কোন বন্ধু বা প্রিয়জন থাকে যিনি শোকাহত, তাদের কাছে পৌঁছানো অপ্রতিরোধ্য হতে পারে। আপনি তাদের অসন্তুষ্ট করতে, ভুল কথা বলতে বা সহজভাবে পৌঁছাতে ভয় পেতে পারেন। এটি স্বাভাবিক, বিশেষ করে যদি আপনি শোকাহত হন। যাইহোক, এমন কিছু উপায় আছে যার মাধ্যমে আপনি যোগাযোগ করতে পারেন এবং নিশ্চিত করতে পারেন যে আপনার বন্ধু বা প্রিয়জন নিজেকে কম একা এবং বেশি ভালোবাসে। কীভাবে একজন দুঃখী ব্যক্তিকে সান্ত্বনা দেওয়া যায় কেউ মারা যাওয়ার পরে, যারা শোকাহত তারা তাদের মৃত্যুর দিকে নিয়ে