2024 লেখক: Kevin Dyson | [email protected]. সর্বশেষ পরিবর্তিত: 2023-12-16 23:25
Tay-Sachs রোগ কি?
Tay-Sachs রোগ একটি বিরল, মারাত্মক ব্যাধি যা সাধারণত ৬ মাস বয়সের শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়।
এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে বিজ্ঞানীদের কাছে এটির কারণ কী, কীভাবে এটি খারাপ হয় এবং গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে এটির জন্য জেনেটিক পরীক্ষা কীভাবে ব্যবহার করা যায় সে সম্পর্কে ভাল ধারণা রয়েছে।
গবেষকরা জিন থেরাপি বা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনে অগ্রগতি করার জন্য কাজ করছেন যা তারা আশা করছে ভবিষ্যতে Tay-Sachs-এর চিকিত্সার অনুমতি দেবে
Tay-Sachs রোগের লক্ষণ
Tay-Sachs-এর সাথে জন্ম নেওয়া একটি শিশু 3 থেকে 6 মাস বয়স পর্যন্ত বেড়ে ওঠে।
এই সময়ে, অভিভাবকরা লক্ষ্য করতে পারেন যে তাদের শিশুর বিকাশ ধীর হতে শুরু করে এবং তাদের পেশী দুর্বল হয়ে যায়। সময়ের সাথে সাথে, এই রোগটি শিশুদের মধ্যে আরও উপসর্গ সৃষ্টি করে, যার মধ্যে রয়েছে:
মোটর দক্ষতা হারিয়ে ফেলা যেমন উল্টানো, বসা এবং হামাগুড়ি দেওয়া
জোরে আওয়াজের জন্য একটি খুব শক্তিশালী প্রতিক্রিয়া
অবজেক্টের উপর ফোকাস করতে বা তাদের চোখ দিয়ে অনুসরণ করতে সমস্যা
চেরি-লাল দাগ, যা চোখের পরীক্ষা দিয়ে সনাক্ত করা যায়, চোখে
2 বছর বয়সে, Tay-Sachs-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু আরও গুরুতর সমস্যায় পড়তে শুরু করেছে। তারা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:
গিলতে এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা যা ক্রমাগত খারাপ হতে থাকে
খিঁচুনি
মানসিক কার্যক্ষমতা, শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিশক্তি হারান
প্যারালাইসিস
3 বছর বয়সের পরে, Tay-Sachs-এ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে কিছু দৃশ্যমান পরিবর্তন দেখা যায়, কিন্তু তাদের স্নায়ুতন্ত্র ক্রমাগত খারাপ হতে থাকে, যা প্রায়শই 5 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।
Tay-Sachs রোগের কারণ এবং ঝুঁকির কারণ
HEXA নামক জিনের ত্রুটির কারণে Tay-Sachs হয়। (আপনি জিনগুলিকে "কোডিং" হিসাবে ভাবতে পারেন যা আপনার পিতামাতারা আপনার কাছে যায়৷ জিনগুলি আপনার কোষে থাকে এবং তারা আপনার শরীরের বৈশিষ্ট্যগুলি সেট করে - আপনার চোখের রঙ এবং রক্তের ধরণ থেকে আপনার লিঙ্গ পর্যন্ত।)
বেশিরভাগ লোকের এই হেক্সা জিনের দুটি স্বাস্থ্যকর সংস্করণ রয়েছে, যা আপনার শরীরকে হেক্স-এ নামে পরিচিত একটি এনজাইম (এক ধরনের প্রোটিন) তৈরি করার নির্দেশনা দেয়। এই এনজাইমটি আপনার মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে GM2 গ্যাংলিওসাইড নামক চর্বিযুক্ত পদার্থের গঠন প্রতিরোধ করে।
কিছু লোকের জিনের একটি মাত্র স্বাস্থ্যকর কপি থাকে এবং তারা এখনও মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডকে সুস্থ রাখতে পর্যাপ্ত হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে। কিন্তু Tay-Sachs রোগে জন্ম নেওয়া শিশুরা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি পেয়েছে, তাই তারা কোনও হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে না। এটিই তাদের এত অসুস্থ করে তোলে।
সময়ের সাথে সাথে, GM2 গ্যাংলিওসাইড তাদের স্নায়ুতন্ত্রে তৈরি হয় এবং ক্ষতি করতে শুরু করে।
এই রোগটি খুবই বিরল। এটি প্রতি 112,000 জীবিত জন্মের মধ্যে মাত্র 1 জনকে প্রভাবিত করে৷
যে কেউ হেক্সা মিউটেশনের বাহক হতে পারে, যার অর্থ তাদের কাছে হেক্সা জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ কপি রয়েছে।
কিন্তু বাহকদের উচ্চ হারের কারণে কিছু নির্দিষ্ট গোষ্ঠীতে এই রোগের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্তির সম্ভাবনা বেশি। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 27 জন ইহুদি জনগোষ্ঠীর মধ্যে 1 জন একজন বাহক। কানাডার সেন্ট লরেন্স নদীর কাছে বসবাসকারী অ-ইহুদি ফরাসি কানাডিয়ান এবং লুইসিয়ানার কাজুন সম্প্রদায়ের মধ্যেও টে-স্যাক্সের প্রকোপ বেশি।
যদি বাবা-মা উভয়েই Tay-Sachs রোগের বাহক হন, তাহলে তাদের যেকোনো সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25% থাকে।
Tay-Sachs রোগ নির্ণয়
গর্ভবতী মহিলারা তাদের অনাগত শিশুদের সমস্যা যা Tay-Sachs সৃষ্টি করে তা খুঁজে বের করার জন্য একটি পরীক্ষা করতে পারেন। যদি পরীক্ষায় কোনো Hex-A প্রোটিন না পাওয়া যায়, তাহলে শিশুর Tay-Sachs আছে। যদি পরীক্ষায় Hex-A পাওয়া যায়, তাহলে শিশুর রোগটি নেই।
এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:
কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)। আপনার ডাক্তার একটি সুই বা ছোট টিউব দিয়ে প্লাসেন্টার একটি ছোট নমুনা নেন এবং এটি বিশ্লেষণ করেন। তারা গর্ভাবস্থার 10 তম এবং 12 তম সপ্তাহের মধ্যে এটি করতে পারে৷
Amniocentesis. ডাক্তার একটি সুই ব্যবহার করে শিশুর চারপাশে থাকা অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের নমুনা নেন এবং পরীক্ষা করেন।
একটি শিশুর জন্মের পর তার মধ্যে Tay-Sachs নির্ণয় করতে:
আপনার ডাক্তার আপনাকে আপনার শিশুর লক্ষণ এবং আপনার পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন।
হেক্স-এ মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য তারা একটি রক্ত পরীক্ষা করবে।
ডাক্তার শিশুর চোখ পরীক্ষা করবেন। চোখের পিছনে একটি চেরি-লাল দাগ Tay-Sachs এর চিহ্ন। যদি এটি থাকে, তাহলে আরও পরীক্ষার জন্য আপনাকে আপনার শিশুকে বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যেতে হতে পারে, যেমন একজন পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট এবং একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে।
Tay-Sachs রোগের চিকিৎসা
আপনি বিবেচনা করতে পারেন এমন কিছু বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সা এবং প্রোগ্রামগুলির মধ্যে রয়েছে:
স্পিচ-ভাষার প্যাথলজিস্ট। তারা আপনার শিশুকে চোষা-গলা প্রতিফলন চালিয়ে যেতে সাহায্য করার উপায় সরবরাহ করতে পারে এবং সেই সাথে আপনার বাচ্চার জন্য কখন একটি ফিডিং টিউব বিবেচনা করার সময় এসেছে তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারে৷
নিউরোলজিস্ট. এই বিশেষজ্ঞরা আপনাকে ওষুধ দিয়ে আপনার শিশুর খিঁচুনি পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারেন।
শ্বাসযন্ত্রের স্বাস্থ্য. শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং পালমোনোলজিস্টের মতো বিশেষজ্ঞরা (যে ডাক্তাররা ফুসফুস এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যার চিকিৎসা করেন) পিতামাতার জন্য তাদের সন্তানের ফুসফুসের সংক্রমণের সম্ভাবনা কমানোর উপায়গুলি সুপারিশ করতে পারেন৷
চেস্ট ফিজিওথেরাপি (CPT)। বুকের দেয়ালে ট্যাপ করার থেরাপি ফুসফুসের শ্লেষ্মা ভেঙ্গে ফেলতে সাহায্য করতে পারে যাতে আপনার শিশু কাশিতে পারে।
ফিডিং টিউব আপনার সন্তানের গিলতে সমস্যা হতে পারে বা শ্বাসকষ্ট হতে পারে যার মধ্যে খাবার বা তরল খাবার ফুসফুসে প্রবেশ করা অন্তর্ভুক্ত। আপনি প্রতিবার আপনার সন্তানের নাক দিয়ে তাদের পেটে একটি ফিডিং টিউব ঢোকাতে পারেন। অথবা একজন ডাক্তার অস্ত্রোপচারের সময় একটি টিউব লাগাতে পারেন।
খেলুন এবং উদ্দীপনা. আপনি সঙ্গীত, ঘ্রাণ এবং টেক্সচারের মাধ্যমে আপনার সন্তানকে বিশ্বের সাথে যোগাযোগ করতে সাহায্য করতে পারেন৷
ম্যাসেজ। এগুলো আপনার শিশুকে আরাম দিতে পারে।
প্যালিয়েটিভ এবং হসপিস কেয়ার। এই প্রোগ্রামগুলি Tay-Sachs এবং তাদের পরিবারের শিশুদের জীবনযাত্রার মান পরিচালনা করতে সাহায্য করে৷
Tay-Sachs রোগ প্রতিরোধ
আপনি একটি রক্ত পরীক্ষা করতে পারেন যা আপনার জিন বা আপনার রক্তে হেক্স-এ প্রোটিনের মাত্রা বিশ্লেষণ করে আপনাকে জানাতে পারে যে আপনি একজন Tay-Sachs বাহক কিনা।
যদি দু'জন ব্যক্তি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন তারা যদি জানতে পারেন যে তারা উভয়ই বাহক, একজন জেনেটিক কাউন্সেলর তাদের Tay-Sachs-এর সাথে বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা কমানোর বিকল্পগুলি পর্যালোচনা করতে সহায়তা করতে পারেন।
লেট-অনসেট টে-স্যাক্স ডিজিজ
একটি বিরল ধরনের Tay-Sachs কে বলা হয় "দেরীতে শুরু" বা "প্রাপ্তবয়স্ক সূচনা।" এটা নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে।
শিশুদের প্রভাবিত করে এমন রোগের সংস্করণের মতো, Tay-Sachs যা পরবর্তী জীবনে শুরু হয় HEXA জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। উপসর্গগুলি কিশোর বয়স থেকে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত যেকোনো জায়গায় দেখা দিতে পারে।
প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে প্রায়শই আনাড়ি, ভারসাম্য বজায় রাখতে সমস্যা এবং পায়ে পেশী দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত থাকে। এতে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা থাকতে পারে।
এই রোগের রূপ প্রতিটি ব্যক্তিকে আলাদাভাবে প্রভাবিত করে। দেরীতে শুরু হওয়া Tay-Sachs সবসময় কম আয়ু মানে না।
প্রস্তাবিত:
টাইপ 1 ডায়াবেটিস: কারণ, লক্ষণ, চিকিৎসা, রোগ নির্ণয় এবং প্রতিরোধ
টাইপ 1 ডায়াবেটিস কি? টাইপ 1 ডায়াবেটিস হল এমন একটি অবস্থা যেখানে আপনার ইমিউন সিস্টেম আপনার অগ্ন্যাশয়ের ইনসুলিন তৈরিকারী কোষগুলিকে ধ্বংস করে। এগুলোকে বলা হয় বিটা সেল। এই অবস্থাটি সাধারণত শিশু এবং যুবকদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়, তাই একে কিশোর ডায়াবেটিস বলা হত৷ সেকেন্ডারি ডায়াবেটিস নামক একটি অবস্থা টাইপ 1 এর মতো, তবে আপনার বিটা কোষগুলি আপনার ইমিউন সিস্টেমের পরিবর্তে অন্য কিছু, যেমন একটি রোগ বা আপনার অগ্ন্যাশয়ে আঘাতের দ্বারা নিশ্চিহ্ন হয়ে যায়। এই দুটিই টাইপ 2 ডায়াবে
গনোরিয়া: লক্ষণ, কারণ, প্রতিরোধ, রোগ নির্ণয় এবং চিকিৎসা
গনোরিয়া কি? গনোরিয়া একটি যৌনবাহিত রোগ (STD)। আপনি এটি সংক্রামিত কারো সাথে যৌন সম্পর্ক থেকে এটি পান। আপনি হয়ত লোকেদের এটিকে "তালি" বলতে শুনেছেন। পুরুষ এবং মহিলা উভয়ই এটি পেতে পারে, যদিও পুরুষরা এটি মহিলাদের চেয়ে বেশি বার পায়৷ গনোরিয়া উপসর্গ পুরুষদের মধ্যে গনোরিয়া লক্ষণগুলি সাধারণত অন্তর্ভুক্ত করে:
ছানি - কারণ, লক্ষণ, ঝুঁকির কারণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং প্রতিরোধ
যদি আপনার বয়স ৬০ এর বেশি হয় এবং আপনার দৃষ্টি ঝাপসা বা মেঘলা হয়ে থাকে, তাহলে আপনার ছানি হতে পারে। এটি বয়স্ক প্রাপ্তবয়স্কদের একটি সাধারণ অবস্থা, এবং এটি আপনার চোখের ডাক্তার দ্বারা চিকিত্সা করা যেতে পারে৷ লক্ষণগুলো কি? ছানি সাধারণত ধীরে ধীরে তৈরি হয়। যতক্ষণ না তারা আলো ব্লক করতে শুরু করে ততক্ষণ পর্যন্ত আপনি জানেন না যে আপনার কাছে সেগুলি আছে। তারপর, আপনি লক্ষ্য করতে পারেন:
ইনসুলিন প্রতিরোধ: লক্ষণ, কারণ, পরীক্ষা, চিকিৎসা এবং প্রতিরোধ
ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স কি? ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স হল যখন আপনার পেশী, চর্বি এবং লিভারের কোষগুলি ইনসুলিনের প্রতি ভালোভাবে সাড়া দেয় না এবং শক্তির জন্য আপনার রক্ত থেকে গ্লুকোজ ব্যবহার করতে পারে না। এটির জন্য তৈরি করতে, আপনার অগ্ন্যাশয় আরও ইনসুলিন তৈরি করে। সময়ের সাথে সাথে আপনার রক্তে শর্করার মাত্রা বেড়ে যায়। ইনসুলিন রেজিস্ট্যান্স সিন্ড্রোমের মধ্যে রয়েছে স্থূলতা, উচ্চ রক্তচাপ, উচ্চ কোলেস্টেরল এবং টাইপ 2 ডায়াবেটিসের মতো সমস্যা। এটি 3 জনের মধ্যে 1 আমেরিকানকে প্রভাবিত করত
পেজেটের স্তনের রোগ: লক্ষণ, রোগ নির্ণয়, চিকিৎসা এবং প্রতিরোধ
পেজেটের স্তনের রোগ কী? স্তনের পেগেট ডিজিজ একটি বিরল ধরনের ক্যান্সার যা আপনার স্তনবৃন্তে বা তার আশেপাশে তৈরি হয়। এটি সমস্ত স্তন ক্যান্সারের 1% থেকে 4% এর সাথে জড়িত। এটি একটি অন্তর্নিহিত স্তন ক্যান্সারের সাথে যুক্ত হতে পারে, হয় ডাক্টাল কার্সিনোমা ইন সিটু বা আক্রমণাত্মক স্তন ক্যান্সার। আপনি এটিকে স্তনবৃন্তের পেজেট ডিজিজ বা স্তন্যপায়ী পেজেট রোগ বলেও শুনতে পারেন। কে পেজেটের স্তনের রোগ হয়?