Tay-Sachs রোগ: লক্ষণ, কারণ, চিকিৎসা, প্রতিরোধ

সুচিপত্র:

Tay-Sachs রোগ: লক্ষণ, কারণ, চিকিৎসা, প্রতিরোধ
Tay-Sachs রোগ: লক্ষণ, কারণ, চিকিৎসা, প্রতিরোধ
Anonim

Tay-Sachs রোগ কি?

Tay-Sachs রোগ একটি বিরল, মারাত্মক ব্যাধি যা সাধারণত ৬ মাস বয়সের শিশুদের মধ্যে নির্ণয় করা হয়।

এই রোগের কোনো নিরাময় নেই, তবে বিজ্ঞানীদের কাছে এটির কারণ কী, কীভাবে এটি খারাপ হয় এবং গর্ভাবস্থার প্রথম দিকে এটির জন্য জেনেটিক পরীক্ষা কীভাবে ব্যবহার করা যায় সে সম্পর্কে ভাল ধারণা রয়েছে।

গবেষকরা জিন থেরাপি বা অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনে অগ্রগতি করার জন্য কাজ করছেন যা তারা আশা করছে ভবিষ্যতে Tay-Sachs-এর চিকিত্সার অনুমতি দেবে

Tay-Sachs রোগের লক্ষণ

Tay-Sachs-এর সাথে জন্ম নেওয়া একটি শিশু 3 থেকে 6 মাস বয়স পর্যন্ত বেড়ে ওঠে।

এই সময়ে, অভিভাবকরা লক্ষ্য করতে পারেন যে তাদের শিশুর বিকাশ ধীর হতে শুরু করে এবং তাদের পেশী দুর্বল হয়ে যায়। সময়ের সাথে সাথে, এই রোগটি শিশুদের মধ্যে আরও উপসর্গ সৃষ্টি করে, যার মধ্যে রয়েছে:

মোটর দক্ষতা হারিয়ে ফেলা যেমন উল্টানো, বসা এবং হামাগুড়ি দেওয়া

জোরে আওয়াজের জন্য একটি খুব শক্তিশালী প্রতিক্রিয়া

অবজেক্টের উপর ফোকাস করতে বা তাদের চোখ দিয়ে অনুসরণ করতে সমস্যা

চেরি-লাল দাগ, যা চোখের পরীক্ষা দিয়ে সনাক্ত করা যায়, চোখে

2 বছর বয়সে, Tay-Sachs-এ আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশু আরও গুরুতর সমস্যায় পড়তে শুরু করেছে। তারা অন্তর্ভুক্ত করতে পারে:

গিলতে এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা যা ক্রমাগত খারাপ হতে থাকে

খিঁচুনি

মানসিক কার্যক্ষমতা, শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টিশক্তি হারান

প্যারালাইসিস

3 বছর বয়সের পরে, Tay-Sachs-এ আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে কিছু দৃশ্যমান পরিবর্তন দেখা যায়, কিন্তু তাদের স্নায়ুতন্ত্র ক্রমাগত খারাপ হতে থাকে, যা প্রায়শই 5 বছর বয়সের মধ্যে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে।

Tay-Sachs রোগের কারণ এবং ঝুঁকির কারণ

HEXA নামক জিনের ত্রুটির কারণে Tay-Sachs হয়। (আপনি জিনগুলিকে "কোডিং" হিসাবে ভাবতে পারেন যা আপনার পিতামাতারা আপনার কাছে যায়৷ জিনগুলি আপনার কোষে থাকে এবং তারা আপনার শরীরের বৈশিষ্ট্যগুলি সেট করে - আপনার চোখের রঙ এবং রক্তের ধরণ থেকে আপনার লিঙ্গ পর্যন্ত।)

বেশিরভাগ লোকের এই হেক্সা জিনের দুটি স্বাস্থ্যকর সংস্করণ রয়েছে, যা আপনার শরীরকে হেক্স-এ নামে পরিচিত একটি এনজাইম (এক ধরনের প্রোটিন) তৈরি করার নির্দেশনা দেয়। এই এনজাইমটি আপনার মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডে GM2 গ্যাংলিওসাইড নামক চর্বিযুক্ত পদার্থের গঠন প্রতিরোধ করে।

কিছু লোকের জিনের একটি মাত্র স্বাস্থ্যকর কপি থাকে এবং তারা এখনও মস্তিষ্ক এবং মেরুদন্ডকে সুস্থ রাখতে পর্যাপ্ত হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে। কিন্তু Tay-Sachs রোগে জন্ম নেওয়া শিশুরা উভয় পিতামাতার কাছ থেকে জিনের একটি পরিবর্তিত অনুলিপি পেয়েছে, তাই তারা কোনও হেক্স-এ প্রোটিন তৈরি করে না। এটিই তাদের এত অসুস্থ করে তোলে।

সময়ের সাথে সাথে, GM2 গ্যাংলিওসাইড তাদের স্নায়ুতন্ত্রে তৈরি হয় এবং ক্ষতি করতে শুরু করে।

এই রোগটি খুবই বিরল। এটি প্রতি 112,000 জীবিত জন্মের মধ্যে মাত্র 1 জনকে প্রভাবিত করে৷

যে কেউ হেক্সা মিউটেশনের বাহক হতে পারে, যার অর্থ তাদের কাছে হেক্সা জিনের একটি ত্রুটিপূর্ণ কপি রয়েছে।

কিন্তু বাহকদের উচ্চ হারের কারণে কিছু নির্দিষ্ট গোষ্ঠীতে এই রোগের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্তির সম্ভাবনা বেশি। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে প্রতি 27 জন ইহুদি জনগোষ্ঠীর মধ্যে 1 জন একজন বাহক। কানাডার সেন্ট লরেন্স নদীর কাছে বসবাসকারী অ-ইহুদি ফরাসি কানাডিয়ান এবং লুইসিয়ানার কাজুন সম্প্রদায়ের মধ্যেও টে-স্যাক্সের প্রকোপ বেশি।

যদি বাবা-মা উভয়েই Tay-Sachs রোগের বাহক হন, তাহলে তাদের যেকোনো সন্তানের এই রোগে আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25% থাকে।

Tay-Sachs রোগ নির্ণয়

গর্ভবতী মহিলারা তাদের অনাগত শিশুদের সমস্যা যা Tay-Sachs সৃষ্টি করে তা খুঁজে বের করার জন্য একটি পরীক্ষা করতে পারেন। যদি পরীক্ষায় কোনো Hex-A প্রোটিন না পাওয়া যায়, তাহলে শিশুর Tay-Sachs আছে। যদি পরীক্ষায় Hex-A পাওয়া যায়, তাহলে শিশুর রোগটি নেই।

এই পরীক্ষাগুলির মধ্যে রয়েছে:

কোরিওনিক ভিলাস স্যাম্পলিং (সিভিএস)। আপনার ডাক্তার একটি সুই বা ছোট টিউব দিয়ে প্লাসেন্টার একটি ছোট নমুনা নেন এবং এটি বিশ্লেষণ করেন। তারা গর্ভাবস্থার 10 তম এবং 12 তম সপ্তাহের মধ্যে এটি করতে পারে৷

Amniocentesis. ডাক্তার একটি সুই ব্যবহার করে শিশুর চারপাশে থাকা অ্যামনিওটিক ফ্লুইডের নমুনা নেন এবং পরীক্ষা করেন।

একটি শিশুর জন্মের পর তার মধ্যে Tay-Sachs নির্ণয় করতে:

আপনার ডাক্তার আপনাকে আপনার শিশুর লক্ষণ এবং আপনার পারিবারিক ইতিহাস সম্পর্কে জিজ্ঞাসা করবেন।

হেক্স-এ মাত্রা পরীক্ষা করার জন্য তারা একটি রক্ত পরীক্ষা করবে।

ডাক্তার শিশুর চোখ পরীক্ষা করবেন। চোখের পিছনে একটি চেরি-লাল দাগ Tay-Sachs এর চিহ্ন। যদি এটি থাকে, তাহলে আরও পরীক্ষার জন্য আপনাকে আপনার শিশুকে বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যেতে হতে পারে, যেমন একজন পেডিয়াট্রিক নিউরোলজিস্ট এবং একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞের কাছে।

Tay-Sachs রোগের চিকিৎসা

আপনি বিবেচনা করতে পারেন এমন কিছু বিশেষজ্ঞ, চিকিত্সা এবং প্রোগ্রামগুলির মধ্যে রয়েছে:

স্পিচ-ভাষার প্যাথলজিস্ট। তারা আপনার শিশুকে চোষা-গলা প্রতিফলন চালিয়ে যেতে সাহায্য করার উপায় সরবরাহ করতে পারে এবং সেই সাথে আপনার বাচ্চার জন্য কখন একটি ফিডিং টিউব বিবেচনা করার সময় এসেছে তা নির্ধারণ করতে সহায়তা করতে পারে৷

নিউরোলজিস্ট. এই বিশেষজ্ঞরা আপনাকে ওষুধ দিয়ে আপনার শিশুর খিঁচুনি পরিচালনা করতে সাহায্য করতে পারেন।

শ্বাসযন্ত্রের স্বাস্থ্য. শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ এবং পালমোনোলজিস্টের মতো বিশেষজ্ঞরা (যে ডাক্তাররা ফুসফুস এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যার চিকিৎসা করেন) পিতামাতার জন্য তাদের সন্তানের ফুসফুসের সংক্রমণের সম্ভাবনা কমানোর উপায়গুলি সুপারিশ করতে পারেন৷

চেস্ট ফিজিওথেরাপি (CPT)। বুকের দেয়ালে ট্যাপ করার থেরাপি ফুসফুসের শ্লেষ্মা ভেঙ্গে ফেলতে সাহায্য করতে পারে যাতে আপনার শিশু কাশিতে পারে।

ফিডিং টিউব আপনার সন্তানের গিলতে সমস্যা হতে পারে বা শ্বাসকষ্ট হতে পারে যার মধ্যে খাবার বা তরল খাবার ফুসফুসে প্রবেশ করা অন্তর্ভুক্ত। আপনি প্রতিবার আপনার সন্তানের নাক দিয়ে তাদের পেটে একটি ফিডিং টিউব ঢোকাতে পারেন। অথবা একজন ডাক্তার অস্ত্রোপচারের সময় একটি টিউব লাগাতে পারেন।

খেলুন এবং উদ্দীপনা. আপনি সঙ্গীত, ঘ্রাণ এবং টেক্সচারের মাধ্যমে আপনার সন্তানকে বিশ্বের সাথে যোগাযোগ করতে সাহায্য করতে পারেন৷

ম্যাসেজ। এগুলো আপনার শিশুকে আরাম দিতে পারে।

প্যালিয়েটিভ এবং হসপিস কেয়ার। এই প্রোগ্রামগুলি Tay-Sachs এবং তাদের পরিবারের শিশুদের জীবনযাত্রার মান পরিচালনা করতে সাহায্য করে৷

Tay-Sachs রোগ প্রতিরোধ

আপনি একটি রক্ত পরীক্ষা করতে পারেন যা আপনার জিন বা আপনার রক্তে হেক্স-এ প্রোটিনের মাত্রা বিশ্লেষণ করে আপনাকে জানাতে পারে যে আপনি একজন Tay-Sachs বাহক কিনা।

যদি দু'জন ব্যক্তি সন্তান নেওয়ার পরিকল্পনা করেন তারা যদি জানতে পারেন যে তারা উভয়ই বাহক, একজন জেনেটিক কাউন্সেলর তাদের Tay-Sachs-এর সাথে বাচ্চা হওয়ার সম্ভাবনা কমানোর বিকল্পগুলি পর্যালোচনা করতে সহায়তা করতে পারেন।

লেট-অনসেট টে-স্যাক্স ডিজিজ

একটি বিরল ধরনের Tay-Sachs কে বলা হয় "দেরীতে শুরু" বা "প্রাপ্তবয়স্ক সূচনা।" এটা নির্ণয় করা কঠিন হতে পারে।

শিশুদের প্রভাবিত করে এমন রোগের সংস্করণের মতো, Tay-Sachs যা পরবর্তী জীবনে শুরু হয় HEXA জিনের পরিবর্তনের কারণে ঘটে। উপসর্গগুলি কিশোর বয়স থেকে প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত যেকোনো জায়গায় দেখা দিতে পারে।

প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে প্রায়শই আনাড়ি, ভারসাম্য বজায় রাখতে সমস্যা এবং পায়ে পেশী দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত থাকে। এতে আক্রান্ত ব্যক্তিদেরও মানসিক স্বাস্থ্য সমস্যা থাকতে পারে।

এই রোগের রূপ প্রতিটি ব্যক্তিকে আলাদাভাবে প্রভাবিত করে। দেরীতে শুরু হওয়া Tay-Sachs সবসময় কম আয়ু মানে না।

প্রস্তাবিত:

আকর্ষণীয় নিবন্ধ
কর্মক্ষেত্রে বুলি
আরও পড়ুন

কর্মক্ষেত্রে বুলি

একজন সহকর্মী যিনি গুরুত্বপূর্ণ তথ্য শেয়ার করতে "ভুলে যান", এমন একটি চক্র যা গসিপ ছড়ায়, অথবা একজন বস যিনি অধস্তনদের অপমান করেন তারা একটি প্রতিকূল কাজের পরিবেশের সংজ্ঞা। ভয়ভীতি, হুমকি এবং নাশকতার পাশাপাশি, তারা কর্মক্ষেত্রে উত্পীড়নের উদাহরণও। ওয়ার্কপ্লেস বুলিং ইনস্টিটিউটের সহ-প্রতিষ্ঠাতা এবং দ্য বুলি-ফ্রি ওয়ার্কপ্লেস-এর সহ-লেখক গ্যারি নামি, পিএইচডি বলেছেন, "

বাগান: কিভাবে আপনি একটি সফল বাগান বাড়াতে পারেন?
আরও পড়ুন

বাগান: কিভাবে আপনি একটি সফল বাগান বাড়াতে পারেন?

আপনি যদি নিজের একটি বাগান শুরু করতে চান, তাহলে আপনাকে জানতে হবে আপনার অবস্থানে এবং প্রতিটি ঋতুতে কোন গাছগুলো সবচেয়ে ভালো জন্মে। আপনি বিভিন্ন গাছপালা যত্ন কিভাবে বুঝতে হবে। কিভাবে একটি বাগান রক্ষণাবেক্ষণ করতে হয় তা শেখা অপ্রতিরোধ্য মনে হতে পারে, কিন্তু মাস্টার গার্ডেনারদের কাছ থেকে এই টিপস দিয়ে, আপনি একজন পেশাদারের মতো বাগান করতে পারেন৷ আপনার বাগানের পরিকল্পনা একটি সফল বাগান গড়ে তোলার সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ অংশ হল সামনের পরিকল্পনা। আপনার উঠানে এমন একটি অবস্থান চিহ্নিত

আপনার দুঃখী বন্ধু বা প্রিয়জনের সাথে কীভাবে কথা বলবেন
আরও পড়ুন

আপনার দুঃখী বন্ধু বা প্রিয়জনের সাথে কীভাবে কথা বলবেন

আপনার যদি কোন বন্ধু বা প্রিয়জন থাকে যিনি শোকাহত, তাদের কাছে পৌঁছানো অপ্রতিরোধ্য হতে পারে। আপনি তাদের অসন্তুষ্ট করতে, ভুল কথা বলতে বা সহজভাবে পৌঁছাতে ভয় পেতে পারেন। এটি স্বাভাবিক, বিশেষ করে যদি আপনি শোকাহত হন। যাইহোক, এমন কিছু উপায় আছে যার মাধ্যমে আপনি যোগাযোগ করতে পারেন এবং নিশ্চিত করতে পারেন যে আপনার বন্ধু বা প্রিয়জন নিজেকে কম একা এবং বেশি ভালোবাসে। কীভাবে একজন দুঃখী ব্যক্তিকে সান্ত্বনা দেওয়া যায় কেউ মারা যাওয়ার পরে, যারা শোকাহত তারা তাদের মৃত্যুর দিকে নিয়ে